雀斑样痣的形成主要与遗传因素和基因突变有关。目前研究发现，部分雀斑样痣患者存在特定基因的突变，这些突变可导致黑素细胞功能异常，使得局部皮肤黑素细胞增多，从而引发雀斑样痣。
遗传因素相关情况
家族遗传倾向： 雀斑样痣具有一定的家族遗传特性。如果家族中有亲属患有雀斑样痣，那么其他家庭成员患雀斑样痣的风险可能会增加。有研究表明，约10% - 15%的雀斑样痣患者有家族遗传背景。常染色体显性遗传： 多数雀斑样痣遵循常染色体显性遗传模式。也就是说，只要携带相关致病基因，就有可能发病，且致病基因会从亲代传递给子代。
基因突变方面
特定基因位点突变： 目前已发现一些特定基因位点的突变与雀斑样痣的发生密切相关。例如，KIT基因等的突变可能会影响黑素细胞的分化、增殖等过程，进而导致雀斑样痣的形成。KIT基因在黑素细胞的发育和功能维持中起着重要作用，当其发生突变时，可能打破黑素细胞正常的调控机制。胚胎发育时期突变： 部分雀斑样痣的基因突变发生在胚胎发育早期。在胚胎发育过程中，某些因素导致黑素细胞相关基因出现突变，使得局部皮肤的黑素细胞出现异常增殖和分布，最终表现为雀斑样痣。这种胚胎时期的基因突变往往是随机发生的，但一旦出现，就会导致个体出生后出现雀斑样痣的表现。
环境因素的影响（相对次要但有作用）
紫外线照射的影响： 虽然紫外线照射不是雀斑样痣发生的根本原因，但它可能会加重雀斑样痣的颜色和表现。长期暴露在紫外线下，会刺激黑素细胞产生更多的黑素，使得原本存在的雀斑样痣颜色变得更深，外观上更加明显。所以，即使是先天性的雀斑样痣，日常也要注意防晒，减少紫外线对皮肤的刺激。激素水平变化的影响： 体内激素水平的变化也可能对雀斑样痣产生一定影响。例如，青春期女性体内激素水平波动较大，部分雀斑样痣患者可能会发现自己的雀斑样痣在青春期有所增多或颜色加深。但激素水平变化并非雀斑样痣发生的主导因素，只是可能会起到一定的促进或加重作用。