重症肌无力是一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。据统计，该病的年发病率约为8~20/10万人。
发病机制方面
自身抗体攻击：患者体内会产生乙酰胆碱受体抗体，这种抗体会破坏神经肌肉接头处传递信号的乙酰胆碱受体，导致神经冲动无法正常传递到肌肉，使得肌肉无法正常收缩。例如，在神经冲动到达神经末梢时，正常情况下会释放乙酰胆碱，乙酰胆碱与受体结合后引起肌肉收缩，但在重症肌无力患者体内，抗体破坏了受体，就阻碍了这一过程。胸腺异常相关：约70%的重症肌无力患者伴有胸腺增生，10%~15%的患者伴有胸腺瘤。胸腺中的某些细胞异常，会引发自身免疫反应，产生导致发病的抗体等物质。
症状表现方面
骨骼肌易疲劳性：最常见的是眼外肌受累，表现为眼睑下垂、复视等。比如患者早上可能眼睑下垂不明显，但经过一天的活动后，到下午或傍晚时眼睑下垂会加重。另外，面部肌肉受累时会出现表情淡漠、苦笑面容等；咀嚼肌和咽喉肌受累会导致咀嚼无力、吞咽困难、说话不清等。不同肌群受累表现各异：四肢肌肉受累时，患者会感觉四肢无力，尤其是近端肌肉，走路容易疲劳，上下楼梯困难等；呼吸肌受累时会出现呼吸困难，这是比较严重的情况，可能危及生命，需要及时就医处理。
诊断方法方面
新斯的明试验：新斯的明是一种胆碱酯酶抑制剂，可抑制乙酰胆碱的降解，从而暂时改善肌无力症状。方法是肌肉注射新斯的明，注射前先记录肌力情况，注射后20~30分钟观察肌力改善情况，如果肌力明显改善，对诊断有帮助。一般成人注射剂量为0.5~1mg。重复神经电刺激检查：这是一种常用的电生理检查方法。通过刺激神经，记录肌肉的动作电位，重症肌无力患者会出现动作电位波幅递减的现象。通常低频（2~3Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激尺神经、面神经或腋神经时，都可能出现波幅递减，递减幅度超过10%~15%具有诊断价值。血清抗体检测：检测血清中的乙酰胆碱受体抗体等相关抗体。约80%~90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到乙酰胆碱受体抗体，这对诊断有重要意义，但有些眼肌型重症肌无力患者抗体可能为阴性，需要结合其他检查综合判断。