胎儿畸形是指胎儿在发育过程中结构或染色体出现异常，约3% - 5%的新生儿存在不同程度的畸形。引起胎儿畸形的原因有多种，下面来详细了解。
遗传因素导致
染色体异常： 比如21 - 三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条。还有18 - 三体综合征等，都是染色体数目或结构发生改变引发胎儿畸形。基因缺陷： 某些单基因遗传病会导致胎儿畸形，像地中海贫血，是因为珠蛋白基因缺陷，使得胎儿血红蛋白合成异常，出现贫血等一系列问题，影响胎儿正常发育。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长期接触农药、铅、汞等有毒化学物质，会增加胎儿畸形风险。例如长期接触有机磷农药的孕妇，胎儿发生神经系统畸形的几率比正常人群高。辐射暴露： 孕期接受过较高剂量的辐射，如医疗辐射中的X射线等，会干扰胎儿细胞的正常分裂和发育，可能导致胎儿畸形。怀孕早期如果进行过腹部X线检查，就可能增加胎儿出现肢体畸形等问题的可能性。
母体自身疾病影响
糖尿病： 孕妇患有未控制好的糖尿病，高血糖会影响胎儿的胚胎发育，容易造成胎儿心血管系统、神经系统等多系统畸形。研究发现，妊娠前3个月内血糖控制不佳的糖尿病孕妇，胎儿畸形发生率比正常孕妇高2 - 3倍。感染性疾病： 孕期感染风疹病毒，胎儿很容易出现先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形；感染巨细胞病毒，可能导致胎儿智力低下、小头畸形等。怀孕早期感染风疹，胎儿畸形发生率可达50%左右。