这里所说的巨结肠大多指的是先天性巨结肠即巨肠症。要排除先天性巨结肠可从以下方面着手:
一、家族史:巨肠症属于多基因遗传病,其遗传因子会使胎儿的第21对染色体异常,且具有遗传性,所以患本病的宝宝通常有明确的家族遗传史。
二、临床症状:
1.多数宝宝在新生儿期就会出现肠梗阻表现,包含胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等。
2.少数宝宝在出生后及婴幼儿期排便相对正常,但在添加辅食后逐渐出现严重的顽固性便秘。
3.约10%的宝宝会因巨结肠引发小肠结肠炎,常见症状有腹胀、发热和腹泻,可能反复发作,甚至有致命危险,此外还可能有呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性表现。
三、相关检查:当宝宝出现胎便排出延迟、呕吐、喂养困难、便秘、腹胀、腹泻等症状时应及时就医。医生会对宝宝进行体格检查以及血常规、血生化、X线、病理活检、直肠肛管测压等检查。其中X线检查包括腹部立位平片和钡剂灌肠检查,钡剂灌肠检查对巨肠症的诊断率约为90%,是本病常用的筛查方法之一。而对于检查明确的巨肠症宝宝,建议应及时进行手术治疗,如腹腔镜辅助下巨结肠根治术等。
总结:先天性巨结肠可从家族史、临床症状、相关检查等方面来排查,若确诊需及时手术治疗。
