自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下多方面因素相关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果，其中遗传因素占据重要地位，据相关研究显示，遗传因素在自闭症发病中所占比例约为70%~90%。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究发现，多个基因的变异与自闭症的发生密切相关。例如，一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生突变或拷贝数变异时，会增加患自闭症的风险。比如常见的CNTNAP2基因等，其变异可能干扰大脑正常的神经发育过程，进而引发自闭症相关症状。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他人患自闭症的概率会明显高于普通人群。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患自闭症的风险比一般人群高约20倍左右。也就是说，如果父母一方患有自闭症，其子女患病风险相对较高。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经系统发育，增加胎儿患自闭症的可能性。研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的几率比未感染的孕妇所生婴儿高2~3倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期如果不合理使用一些药物，也可能对胎儿神经发育产生不良影响。例如，某些抗癫痫药物等在孕期使用不当，可能干扰胎儿大脑的正常构建，从而增加胎儿患自闭症的风险。
环境因素作用
早期环境刺激不足： 婴儿在早期成长过程中，如果所处环境缺乏丰富的感官刺激，如语言刺激、社交互动刺激等，可能会影响大脑的正常发育，增加自闭症发生的几率。比如长期处于过度安静、缺乏与他人交流互动的环境中，可能不利于婴儿语言和社交能力的正常发展，进而与自闭症的发生有一定关联。空气污染等因素： 有研究表明，孕期或婴儿早期暴露于空气污染环境中，如空气中的某些有害物质浓度过高，可能会对胎儿或婴儿的神经系统发育产生不良影响，增加患自闭症的风险。但具体的关联机制还在进一步研究中。