成人型慢性粒细胞白血病是什么

成人型慢性粒细胞白血病是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤。据统计,它约占成人白血病的15%左右。

发病机制方面

染色体异常: 主要特征是9号染色体和22号染色体发生易位,形成费城染色体(Ph染色体),这是其发病的关键分子基础。费城染色体上的BCR - ABL融合基因会编码产生异常的酪氨酸激酶,导致造血干细胞异常增殖。细胞增殖失控: 由于BCR - ABL融合基因的作用,骨髓中的粒细胞等前体细胞过度增殖,使得外周血中白细胞数量明显增多,通常可高达数万甚至数十万。

临床表现方面

慢性期表现: 很多患者在早期可能没有明显症状,部分人会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。查体时可发现脾脏肿大,有的患者脾脏可肿大至脐部甚至更低。加速期表现: 病情进展到加速期时,患者会出现发热、体重下降、脾脏进行性肿大等情况,贫血和出血倾向也会加重。急变期表现: 急变期是慢性粒细胞白血病的终末期,患者会出现严重的贫血、出血、感染等症状,如高热不退、皮肤紫癜、牙龈出血难以控制等,脾脏可进一步肿大,还可能出现髓外浸润的表现,如累及中枢神经系统时可出现头痛、呕吐、视物模糊等症状。

诊断方法方面

血常规检查: 外周血白细胞计数显著升高是常见表现,常超过20×10^9/L,甚至可高达100×10^9/L以上,分类中可见各阶段粒细胞,以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。骨髓穿刺检查: 骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高,其中中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞明显增多。染色体检查: 费城染色体(Ph染色体)阳性是诊断成人型慢性粒细胞白血病的重要依据,通过荧光原位杂交(FISH)等技术可检测到BCR - ABL融合基因。