新生儿疾病筛查是通过血液等检查手段，在新生儿无症状时发现某些危及儿童健康、影响生长发育或智力的先天性代谢性疾病及内分泌疾病。例如我国大部分地区已将先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病纳入新生儿疾病筛查范围，一般在新生儿出生后24 - 48小时内采集足跟血进行筛查。
筛查疾病范围原则
遗传代谢病筛查： 主要针对一些由于遗传因素导致的代谢异常疾病。比如先天性甲状腺功能减低症，患儿体内甲状腺激素合成或分泌不足，会影响生长发育和智力发育；苯丙酮尿症则是因患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，若不及时干预，会造成智力低下等问题。内分泌疾病筛查： 先天性甲状腺功能减低症属于内分泌疾病范畴，通过筛查能早期发现新生儿甲状腺功能异常情况，以便及时采取治疗措施，避免对新生儿生长发育造成严重影响。
标本采集原则
采集时间： 一般要求在新生儿出生后充分哺乳（至少6次哺乳后），并且出生满24小时后进行采血。这样可以保证血液中相关代谢产物达到一定浓度，避免因哺乳不足等原因导致筛查结果假阴性。例如，若过早采集标本，可能血液中疾病相关标志物浓度不够，无法准确检测出疾病。采集部位： 通常选择足跟部位进行采血。操作时要注意严格消毒，避免感染，采血后要正确处理血片，保证血样能顺利送达检测机构进行检测。
检测流程原则
实验室检测： 采集的血片会被送到专业的实验室进行检测。实验室会采用特定的检测方法，如酶联免疫吸附试验、荧光定量PCR等技术来检测血液中相关指标。以先天性甲状腺功能减低症为例，实验室会检测血液中的促甲状腺激素（TSH）等指标，通过精确的检测流程来判断新生儿是否患有相关疾病。结果反馈： 如果筛查结果为阳性，实验室会及时通知相关医疗机构和家长。然后需要进行复查，复查会采用更精确的检测方法进一步确认。例如，第一次筛查TSH异常升高，复查时会再次检测TSH以及甲状腺素（T4）等指标，以明确新生儿是否真的患有先天性甲状腺功能减低症等疾病，确保筛查结果的准确性。