巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，是异位的子宫内膜在卵巢内生长，反复出血形成单个或多个囊肿，因囊内液体类似巧克力色得名。目前医学上认为其引起原因主要有以下几方面：
子宫内膜种植学说
经血逆流： 女性在月经期间，子宫内膜碎片可随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植在卵巢表面或盆腔其他部位，进而生长形成巧克力囊肿。据统计，约10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并非所有人都会发展为巧克力囊肿，这还与个体的免疫等因素有关。医源性种植： 如剖宫产手术、中期妊娠剖宫取胎术等，可能将子宫内膜组织带至手术切口处或盆腔其他部位，从而引发种植，导致巧克力囊肿形成。
体腔上皮化生学说
卵巢表面上皮： 卵巢表面的生发上皮来源于体腔上皮，在某些因素刺激下，可被化生为子宫内膜样组织，进而发展为巧克力囊肿。例如长期的炎症刺激等可能会促使这种化生过程的发生。盆腔腹膜： 盆腔腹膜也属于体腔上皮的一部分，同样可能发生化生，形成异位的子宫内膜组织，逐渐发展为巧克力囊肿。
免疫因素
自身免疫功能异常： 人体的免疫系统可识别和清除异位的子宫内膜组织，但当自身免疫功能出现异常时，免疫系统不能有效清除异位的子宫内膜，使得异位的内膜得以存活、生长，进而形成巧克力囊肿。比如一些患有自身免疫性疾病的女性，发生巧克力囊肿的风险可能相对较高。细胞免疫功能缺陷： 体内的免疫细胞在清除异位内膜组织过程中起重要作用，若细胞免疫功能存在缺陷，就无法及时有效地将异位的内膜细胞清除，导致内膜细胞在卵巢等部位定植生长，最终形成巧克力囊肿。
遗传因素
家族遗传倾向： 有研究发现，巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么其他女性成员患病的风险可能会增加。不过具体的遗传方式还不是完全明确，可能是多基因遗传等复杂的遗传模式。