无创DNA和羊穿都是产前筛查或诊断染色体异常的方法，但有明显区别。无创DNA一般费用在500~2000元左右，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA来筛查常见染色体非整倍体异常，如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体。而羊穿是在妊娠16~22周左右，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，能诊断所有染色体数目和结构异常。
检测原理不同
无创DN
A： 利用孕妇外周血中含有少量胎儿游离DNA的特点，通过高通量测序技术等手段，分析胎儿染色体情况。它是一种筛查方法，如果检测结果提示高风险，还需要进一步确诊。羊穿： 直接获取胎儿的羊水细胞，对胎儿的染色体进行直接的核型分析，能够明确诊断胎儿是否存在染色体数目异常（如21 - 三体综合征，也就是唐氏综合征）、结构异常等问题，诊断准确率较高。
适用人群有别
无创DNA适用人群： 一般适合年龄在35岁以下的低风险孕妇；对传统血清学筛查结果可疑的孕妇；不愿接受有创产前诊断的孕妇等。不过，有染色体异常胎儿分娩史的高风险孕妇不建议只做无创DNA，还是需要考虑羊穿等更准确的诊断方式。羊穿适用人群： 年龄≥35岁的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；超声检查发现胎儿结构异常的孕妇；羊水过多或过少的孕妇等。
检测风险不同
无创DNA风险： 属于无创检查，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低，几乎没有流产等严重并发症的风险。不过它存在一定的假阳性和假阴性率，如果检测结果为阳性，还需要通过羊穿来确诊。羊穿风险： 是有创操作，有一定的流产风险，流产风险大约在0.5%~1%左右。但它的诊断结果相对更准确，对于一些复杂的染色体异常能够明确诊断。