孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与多种因素有关。目前认为遗传因素是孤独症的重要危险因素，相关研究显示，孤独症患儿的一级亲属中孤独症谱系障碍的患病率约为2%~8%，比普通人群高得多。
遗传因素方面
基因变异影响：多个基因的变异与孤独症的发生相关。例如，一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生突变或拷贝数变异时，增加了患孤独症的风险。目前已经发现上百个基因可能与孤独症有关，这些基因参与了大脑神经细胞的迁移、分化、连接等过程的调控。
生物学因素方面
大脑结构和功能异常：孤独症患儿在大脑结构上存在一些特点，比如大脑某些区域的体积异常，像额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童不同。在大脑功能方面，通过脑成像技术发现，孤独症患儿的大脑神经网络连接存在异常，影响了信息的传递和处理。例如，额叶与其他脑区之间的连接可能出现障碍，而额叶在语言、社交等功能的调控中起着重要作用。神经递质失衡：神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等在孤独症的发病中可能有一定作用。研究发现，孤独症患儿体内的5 - 羟色胺水平可能与正常儿童不同，5 - 羟色胺参与了情绪、社交行为等的调节，其失衡可能影响了孤独症患儿的社交互动、兴趣爱好等方面的表现。多巴胺也与大脑的奖励机制、运动控制等有关，多巴胺系统的异常可能影响孤独症患儿的行为特征。
环境因素方面
孕期不良因素：母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患孤独症的风险。比如孕期感染，尤其是在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能影响胎儿大脑的发育。另外，孕期接触某些化学物质，如铅等，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响。还有孕期母亲受到严重的精神刺激等，也可能与孤独症的发生相关。早期环境刺激不足：孩子在早期成长环境中，如果缺乏丰富的社交互动、语言刺激等，也可能对孤独症的发生有一定影响。例如，长期处于过度安静、缺乏与他人交流互动的环境中，可能不利于孩子社交能力和语言等能力的正常发展，从而增加患孤独症的风险。