孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。一般认为遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，据统计，遗传因素对孤独症发病的贡献约为70%~90%。
遗传因素方面
基因变异： 多个基因的变异与孤独症的发生相关。例如，一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生突变或拷贝数变异，可能会增加患孤独症的风险。比如常见的FMR1基因、SHANK3基因等的异常，都可能影响大脑的正常发育，从而导致孤独症相关症状的出现。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的概率比普通人群明显增高。有研究显示，孤独症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中孤独症的患病率远高于一般人群。
神经生物学因素
大脑结构异常： 孤独症患儿在大脑结构上存在一些变化。例如，额叶、颞叶等脑区的体积可能存在异常，部分患儿的小脑蚓部体积减小等。这些大脑结构的改变会影响大脑的信息处理和神经传递等功能，进而导致孤独症的社交、沟通等方面的障碍。神经递质失衡： 神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等在孤独症患儿体内可能存在失衡情况。5 - 羟色胺参与调节情绪、社交行为等，多巴胺与运动、奖励等相关，它们的失衡可能干扰大脑正常的功能运作，引发孤独症的一系列症状。
环境因素影响
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患孤独症的风险。比如孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能影响胎儿大脑的发育；孕期接触有害物质，如铅等重金属，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响；母亲孕期吸烟、饮酒等不良生活习惯，也与孩子患孤独症的可能性增加有关。早期环境刺激不足： 孩子在早期成长过程中，如果所处的环境刺激过于匮乏，缺乏丰富的社交互动、语言交流等，可能会影响大脑的正常发育，增加孤独症的发病风险。例如，长期处于单调、缺乏与他人互动的环境中，孩子的社交能力、语言发展等可能受到抑制，从而更容易出现孤独症相关的表现。