先天性巨结肠常见的症状有排便异常，多数患儿出生后24-48小时内无胎便排出，或者仅有少量胎便排出，需要通过灌肠等方式才能排便。随着病情发展，便秘会逐渐加重，几天甚至一周才排便一次。
腹胀表现
患儿会出现进行性腹胀，肚子越胀越大。新生儿期腹胀可能比较明显，腹部膨隆如鼓，严重时腹壁紧张发亮，皮肤发红，静脉显露。而且腹胀会影响呼吸，导致呼吸急促。
呕吐情况
轻度的先天性巨结肠患儿可能会有呕吐现象，吐出物多为奶汁或胆汁。病情较重的患儿呕吐会比较频繁，呕吐物量较多，有时还会含有粪便样物质。这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，向上反流导致呕吐。
全身状况
长期患病的患儿会出现营养不良、发育迟缓的情况，体重不增，精神萎靡。由于肠道功能紊乱，机体吸收营养障碍，所以患儿身体瘦弱，身高增长也比正常儿童缓慢。而且因为肠道细菌繁殖等原因，容易发生肠炎，出现发热、腹泻等症状，严重的肠炎可能会危及患儿生命。