先天性巨结肠主要症状表现为排便延迟，新生儿期多在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需要通过灌肠等方式才能排便。
排便方面的典型症状
胎便排出延迟： 大多数先天性巨结肠患儿在出生后24 - 48小时内没有胎便排出，或者仅排出少量胎便，这是比较早期的一个重要表现。比如正常新生儿出生后24小时内应该排出胎便，而患病新生儿超过这个时间还没有胎便排出就要警惕。顽固性便秘： 随着患儿长大，会出现顽固性便秘的情况。表现为排便间隔时间延长，可能好几天才排一次便，而且排便困难，需要借助开塞露、灌肠等外力才能排便。
腹胀表现
进行性腹胀： 患儿会有进行性加重的腹胀。刚出生时可能腹胀不明显，但随着时间推移，腹胀会越来越严重，腹部会明显膨隆，看起来肚子很大。比如从出生后几周开始，腹胀就逐渐加重，影响孩子的外观和腹部正常功能。腹部膨隆形态： 腹胀时腹部外观呈不对称或者对称膨隆，严重时腹壁紧张发亮，静脉显露。
其他伴随症状
呕吐： 部分患儿会出现呕吐症状。呕吐物可以是奶汁、胆汁等。如果腹胀严重，呕吐可能会比较频繁，这是因为肠道梗阻，内容物无法正常通过，向上反流导致呕吐。营养不良、发育迟缓： 由于长期排便不畅，肠道功能紊乱，影响营养物质的吸收，患儿会出现营养不良的情况，表现为体重不增、消瘦，生长发育也比正常儿童迟缓，身高、体重等指标可能低于同龄正常儿童水平。