先天性巨结肠主要表现为排便困难等症状。一般新生儿时期就可能出现异常，约有80%左右的患儿在出生后48小时内无胎便排出，或者仅有少量胎便排出，需要借助开塞露等刺激才会排便。
排便异常表现
胎便排出延迟： 大多数先天性巨结肠患儿在出生后24 - 48小时内没有胎便排出，或者只有少量胎便排出，而正常新生儿多数在出生后24小时内排出胎便。顽固性便秘： 随着患儿长大，会出现顽固性便秘的情况，大便次数减少，间隔时间延长，需要经常使用开塞露、灌肠等方法才能排便。
腹胀表现
进行性腹胀： 出生后不久就可能出现腹胀，而且会逐渐加重。腹胀明显时，腹部膨隆，像鼓一样，有时可以看到肠型，也就是肠道隆起的形状。比如宝宝的肚子会比正常情况大很多，用手触摸能感觉到腹部比较硬。
呕吐表现
呕吐情况： 轻度的先天性巨结肠患儿可能会有呕吐现象，呕吐物多为奶汁或者胆汁等。如果病情较重，呕吐会比较频繁，呕吐物量也较多。这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，导致向上反流引起呕吐。
全身症状表现
发育迟缓： 由于长期排便不畅，营养物质吸收受到影响，患儿可能会出现发育迟缓的情况，体重增长比正常儿童缓慢，身材也可能比同龄儿童矮小。营养不良： 长期的消化吸收不良会导致患儿营养不良，表现为面色苍白、身体消瘦、精神萎靡等。严重的还可能出现电解质紊乱等情况，比如低钠、低钾等，影响患儿的身体健康。