巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，它的形成与多种因素相关。正常情况下，子宫内膜生长在子宫腔内，受体内激素影响，每月脱落形成月经。但有部分子宫内膜细胞会通过输卵管迁移到盆腔等其他部位，这些异位的内膜细胞也会像子宫内的内膜一样，随着月经周期发生周期性出血，由于这些血液无法排出体外，就会在局部堆积，逐渐形成囊肿，因为陈旧性血液看起来类似巧克力色，所以称为巧克力囊肿。
子宫内膜异位的途径
经血逆流种植： 这是较为常见的一种方式。月经期间，子宫内膜碎屑可随经血通过输卵管逆流进入盆腔，种植在卵巢表面或盆腔其他部位，进而发展成巧克力囊肿。据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并不是所有人都会发展为巧克力囊肿，这还与个体的免疫等其他因素有关。淋巴及静脉播散： 子宫内膜细胞还可能通过淋巴系统或血液循环转移到身体其他部位，比如肠道、肺部等，但转移到卵巢形成巧克力囊肿相对多见。不过这种途径引发巧克力囊肿的比例相对经血逆流要低一些。
遗传因素影响
家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有子宫内膜异位症相关疾病，那么个体患巧克力囊肿的风险可能会增加。研究发现，子宫内膜异位症具有一定的遗传易感性，某些基因的突变可能会使个体更容易出现子宫内膜异位的情况，从而增加巧克力囊肿的发生几率。比如有一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患有子宫内膜异位症的女性，患巧克力囊肿的风险比没有家族史的女性高2 - 3倍。
免疫功能异常
免疫系统监视功能缺陷： 正常情况下，免疫系统能够识别并清除异位的子宫内膜细胞。但当免疫系统出现异常时，比如免疫监视功能缺陷，就无法有效清除这些异位的内膜细胞，导致它们在局部持续生长，形成囊肿。例如，一些自身免疫性疾病患者，由于免疫系统紊乱，更容易发生子宫内膜异位相关的病变，包括巧克力囊肿的形成。而且研究表明，巧克力囊肿患者体内的免疫细胞功能存在一定的异常，影响了对异位内膜细胞的清除作用。