巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，是子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位，种植在卵巢上并周期性出血，形成单个或多个囊肿，里面的陈旧性血液像巧克力糊状，所以叫巧克力囊肿。一般认为其形成与多种因素相关。
子宫内膜种植因素
经血逆流： 正常情况下，月经血从输卵管流入盆腔，但如果经血逆流，子宫内膜组织就有可能随经血种植在卵巢表面。据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并不是所有人都会发展成巧克力囊肿，这还与个体的免疫等因素有关。医源性种植： 比如剖宫产手术时，子宫内膜组织可能种植在腹壁切口等部位，同样，在做子宫手术时，也有可能将子宫内膜组织带到其他部位，包括卵巢，从而增加巧克力囊肿形成的风险。
遗传因素影响
家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有子宫内膜异位症相关疾病，那么个体患巧克力囊肿的风险可能会增加。研究发现，遗传因素大约占子宫内膜异位症发病原因的20% - 30%。如果一级亲属（如母亲、姐妹）患有子宫内膜异位症，那么自身患病风险比普通人群高7 - 10倍。
免疫调节异常
免疫系统功能异常： 正常情况下，免疫系统可以清除异位的子宫内膜组织，但如果免疫系统功能出现异常，就无法有效清除这些异位的内膜组织。例如，体内的自然杀伤细胞活性降低时，就不能很好地识别和清除异位的子宫内膜细胞，导致其在卵巢等部位持续生长，进而形成巧克力囊肿。炎症反应参与： 异位的子宫内膜组织会引起局部炎症反应，炎症因子会促进子宫内膜细胞的生长和存活，同时还会导致盆腔内环境改变，有利于子宫内膜组织在卵巢上定植和生长，逐渐形成巧克力囊肿。