再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，约占每年白血病发病率的10%左右。患者会出现全血细胞减少，表现为贫血、感染、出血等症状。
发病机制是啥
造血干细胞受损： 患者体内的造血干细胞数量减少或功能异常，导致不能正常产生足够的血细胞。比如造血干细胞的增殖分化出现障碍，无法分化出正常的红细胞、白细胞和血小板前体细胞。免疫异常参与： 自身免疫机制紊乱，免疫系统会错误地攻击造血干细胞和骨髓微环境。例如T淋巴细胞等免疫细胞异常活化，释放出一些细胞因子，抑制造血干细胞的生长和分化。
有哪些临床表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，活动后这些症状会加重。因为红细胞数量减少，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足。一般血红蛋白浓度会低于正常范围，比如成年男性血红蛋白低于120g/L，成年女性低于110g/L。感染表现： 容易发生感染，常见的有呼吸道感染，如咳嗽、咳痰；也可能出现皮肤感染，表现为皮肤红肿、化脓等。这是由于白细胞数量减少，机体的防御功能下降，不能有效抵御病原体入侵。出血表现： 有皮肤瘀点、瘀斑，还可能出现鼻出血、牙龈出血等。严重时会有内脏出血，如消化道出血可表现为黑便，颅内出血则会有头痛、呕吐甚至意识障碍等症状。这是因为血小板数量减少，凝血功能出现障碍。
如何诊断此病
血常规检查： 会发现红细胞、白细胞、血小板计数均减少。比如红细胞计数可能低于3.5×10¹²/L，白细胞计数低于4×10⁹/L，血小板计数低于100×10⁹/L。骨髓穿刺检查： 骨髓穿刺涂片可见骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。通过骨髓活检可以更清晰地看到骨髓的造血情况，判断造血组织的量和质的变化。排除其他疾病： 需要排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可能导致全血细胞减少的疾病。通过相关的特殊检查，如酸溶血试验、骨髓染色体检查等进行鉴别诊断。