自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占有重要地位，有研究显示，自闭症儿童的一级亲属中自闭症的患病率约为2%~8%，远高于普通人群。
遗传因素方面
单基因遗传： 已发现多个基因突变与自闭症相关，比如SHANK3基因等发生突变时，可能增加患自闭症的风险。多基因遗传： 自闭症是多基因参与的复杂遗传性疾病，多个基因的微小变异共同作用，再加上环境因素的影响，会增加患病几率。
神经生物学因素
大脑结构和功能异常： 有研究发现，自闭症儿童的大脑某些区域存在结构上的差异，比如额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童不同。在大脑功能方面，大脑的神经递质系统也可能出现问题，像5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡可能影响社交、语言等功能，从而引发自闭症相关症状。
环境因素影响
孕期环境因素： 母亲在孕期如果遭受病毒感染，例如风疹病毒感染，可能会增加胎儿患自闭症的风险。另外，孕期接触某些化学物质，如铅等重金属，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，进而增加自闭症发生的可能性。早期生活环境： 早期生活环境过于单调，缺乏丰富的刺激，可能不利于儿童大脑神经发育，也可能与自闭症的发生有一定关联。比如孩子成长过程中缺乏与他人充分的社交互动等，都可能对自闭症的发病起到一定作用。