慢性粒细胞白血病到底是啥

慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。它在我国慢性白血病中较为常见,约占慢性白血病的90%左右。

发病机制是啥

慢性粒细胞白血病是由于费城染色体异常导致的。费城染色体是9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位到22号染色体长臂的断裂点簇集区(BCR)形成BCR-ABL融合基因,这个融合基因会编码产生异常的酪氨酸激酶,持续激活细胞信号通路,使得骨髓中的造血干细胞过度增殖,进而引发慢性粒细胞白血病。

有啥临床表现

外周血异常:患者外周血中白细胞会明显增多,通常可高达(100 - 300)×10⁹/L,分类中可见各阶段粒细胞,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多。脾脏肿大:多数患者会有脾脏肿大的表现,严重时脾脏可达到盆腔。患者会感觉左上腹有坠胀感,体检时能摸到肿大的脾脏。全身症状:部分患者会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。

咋诊断呢

血常规检查:血常规是初步筛查的重要手段,除了白细胞显著升高外,还可能伴有血小板增多或减少,以及血红蛋白降低等情况。骨髓穿刺检查:骨髓穿刺可发现骨髓增生明显活跃至极度活跃,粒红比例明显增高,可达10 - 50:1,粒细胞系中各阶段粒细胞均明显增多,以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞为主。染色体检查:90%以上的慢性粒细胞白血病患者可检测到费城染色体,这对诊断具有重要意义。融合基因检测:通过荧光定量PCR等方法检测BCR-ABL融合基因,可明确诊断并评估疾病的预后及治疗效果。