急性髓系白血病是髓系造血干/祖细胞恶性疾病。它约占成人急性白血病的 80%左右。
病因机制方面
染色体异常： 部分患者存在染色体数目或结构的异常，比如 11q23 染色体异常较为常见，会影响相关基因的正常功能，导致髓系细胞异常增殖。基因突变： 像 FLT3、NPM1、CEBPA 等基因的突变与急性髓系白血病的发生密切相关。例如 FLT3 基因突变在约 30% - 40%的急性髓系白血病患者中出现，会影响细胞的增殖和分化。
临床表现表现
贫血症状： 患者常常出现面色苍白、乏力、头晕等贫血表现，这是因为骨髓中白血病细胞增殖，抑制了正常造血，导致红细胞生成减少。一般来说，病情越重，贫血症状可能越明显。发热感染： 多数患者会有发热，体温可高可低，有的是低热，有的可达 39℃以上。这是由于正常白细胞受白血病细胞影响，功能异常，机体抵抗力下降，容易受到细菌、病毒等病原体感染。出血倾向： 皮肤会出现瘀点、瘀斑，还可能有鼻出血、牙龈出血等，严重时会有内脏出血，如消化道出血、颅内出血等，颅内出血是急性髓系白血病严重的致死原因之一。
诊断方法手段
血常规检查： 血常规中白细胞计数可增高、正常或减低，同时常伴有红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数减少。比如白细胞计数可能明显异常升高，或者极低。骨髓穿刺检查： 这是确诊的关键。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，进行细胞学检查，可见大量原始和幼稚髓系细胞，这是诊断急性髓系白血病的重要依据。骨髓象中原始细胞≥骨髓有核细胞（ANC）的 20%即可诊断。细胞化学染色： 常用的有过氧化物酶染色、苏丹黑染色等，有助于鉴别急性髓系白血病的不同亚型。例如过氧化物酶染色阳性对于急性髓系白血病的诊断有重要意义。
治疗方式选择
化疗： 是急性髓系白血病的基础治疗手段。通过使用不同的化疗药物组合，如 DA 方案（柔红霉素 + 阿糖胞苷）、IA 方案（去甲氧柔红霉素 + 阿糖胞苷）等，杀灭白血病细胞，诱导缓解。靶向治疗： 对于有特定基因突变的患者，可采用靶向药物治疗。比如针对 FLT3 基因突变的患者，可使用 FLT3 抑制剂，能更精准地抑制白血病细胞的增殖。造血干细胞移植： 对于适合的患者，在达到缓解后，可考虑进行异基因造血干细胞移植，有望根治疾病，但移植存在一定风险，如感染、移植物抗宿主病等。