一、染色体是什么
染色体是细胞内具有遗传性质的物质，由DNA和蛋白质组成，呈丝状或棒状结构。人类体细胞中有23对染色体，其中22对为常染色体，男女都一样；另外一对为性染色体，决定性别，女性为XX，男性为XY。染色体携带了生物体大部分的遗传信息，这些遗传信息通过基因来表达，决定了个体的各种生理特征和遗传性状，对生物体的生长、发育、繁殖等生命活动起着关键作用。比如，染色体上的某些基因决定了人的外貌特征如眼睛颜色、头发曲直，还与一些先天性疾病的发生密切相关。
二、染色体怎么检查
1.外周血染色体检查
这是最常用的染色体检查方法。抽取外周静脉血，一般在检验科进行。利用植物凝集素刺激淋巴细胞转化为淋巴母细胞并进行有丝分裂，经过秋水仙素处理使细胞分裂停止在中期，再经过低渗、固定、制片、显带等一系列步骤，在显微镜下对染色体进行分析。可分析染色体的数目和结构是否存在异常，如唐氏综合征患者就存在21号染色体三体，即21号染色体多了一条。这种检查一般适用于怀疑有染色体病的个体，包括智力发育迟缓、生长发育异常、多发畸形、不孕不育等情况。不同年龄段均可进行，对于儿童尤其是婴幼儿，操作时要更加轻柔，避免因采血带来过多痛苦。女性孕期若怀疑胎儿染色体异常，也可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测，不过这与传统外周血染色体检查原理略有不同。对于有晕针、晕血史的患者，检查前应提前告知医护人员，以便做好相应的防护措施。
2.羊水染色体检查
一般在孕1622周进行。在超声引导下，用穿刺针经腹壁进入羊膜腔，抽取适量羊水。羊水中含有胎儿脱落的细胞，对这些细胞进行培养、制片、显带等处理后，分析胎儿染色体情况。主要用于产前诊断胎儿是否有染色体疾病，比如胎儿是否患唐氏综合征、爱德华兹综合征（18三体综合征）等。适用于高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐筛结果高风险、曾生育过染色体病患儿等情况。由于是有创检查，存在一定的流产、感染等风险，所以检查前医生会详细告知孕妇及家属相关风险并签署知情同意书。孕妇检查前要注意休息好，保持良好的心态，避免过度紧张影响检查过程。
3.绒毛染色体检查
通常在孕1013+6周进行。通过阴道或腹部途径，在超声引导下获取胎盘绒毛组织。绒毛细胞来自胎儿，可对其进行染色体分析，了解胎儿染色体情况。适用于有染色体疾病家族史、曾有过不明原因自然流产史等孕妇，能较早地发现胎儿染色体异常。同样属于有创检查，有引起流产、感染、出血等风险。检查前孕妇要做好个人卫生，检查后需密切观察有无腹痛、阴道流血等情况，如有异常及时就医。
4.脐血染色体检查
一般在孕20周后进行。在超声引导下，经腹壁穿刺抽取胎儿脐静脉血。脐血中含有胎儿的淋巴细胞，可用于染色体分析。主要用于对胎儿染色体疾病的产前诊断，尤其是在其他产前诊断方法结果不明确或错过最佳检查时机时。由于直接获取胎儿血液，诊断准确性较高，但该检查也有一定风险，如胎儿心动过缓、脐带血肿、胎盘早剥等。操作前孕妇需要排空膀胱，操作后需卧床休息，密切观察胎儿胎动情况。
三、特殊人群提示
1.孕妇：孕期进行染色体检查，无论是无创的孕妇外周血胎儿游离DNA检测，还是有创的羊水、绒毛、脐血检查，都要严格遵循医生的建议和安排。有创检查存在一定风险，检查前后要密切关注自身身体状况，如出现腹痛、阴道流血等异常，应立即就医。高龄孕妇、唐筛高风险等高危人群，不应因害怕检查风险而拒绝必要的染色体检查，以免错过发现胎儿染色体异常的时机。
2.儿童：对于因生长发育异常、智力障碍等可能需要进行染色体检查的儿童，家长要安抚好孩子的情绪，在检查过程中配合医护人员，尽量减少孩子的恐惧和不适。采血时可通过转移孩子注意力等方式，降低采血带来的疼痛感受。
3.备孕夫妻：如果家族中有染色体疾病患者，或曾有过不明原因流产、死胎等病史，备孕夫妻双方应考虑进行染色体检查，评估生育染色体病患儿的风险。在检查前要注意保持健康的生活方式，如戒烟戒酒、避免熬夜等，以确保检查结果的准确性。