遗传性血管神经性水肿是一种由于C1酯酶抑制物（C1-INH）基因突变导致的常染色体显性遗传病，患者血清C1-INH活性降低或无活性，临床表现为反复发作的皮肤和皮下组织肿胀。
一、病因
C1INH基因突变导致C1-INH合成或分泌减少或功能缺陷，使C1活化失控，进而导致激肽释放酶原被激活，产生缓激肽及其他肽类炎症介质，引起血管扩张、渗透性增加而产生水肿。
二、症状
1.皮肤和皮下组织肿胀：这是遗传性血管神经性水肿最常见的症状，可发生在身体的任何部位，但常见于面部、四肢、生殖器和胃肠道。肿胀通常在数小时内达到高峰，可持续数天至数周。
2.呼吸道症状：喉部和气管的水肿可导致呼吸困难、喘鸣，甚至窒息。
3.胃肠道症状：胃肠道黏膜水肿可引起腹痛、呕吐、腹泻等症状。
4.其他症状：部分患者还可能出现头晕、乏力、发热等症状。
三、治疗
1.急性发作期治疗：
去除诱因：避免过敏原、感染、创伤等诱因。
药物治疗：使用肾上腺素、抗组胺药、糖皮质激素等药物缓解症状。
支持治疗：对于严重的呼吸道或胃肠道症状，需要进行支持治疗，如吸氧、气管插管等。
2.预防发作：
避免诱因：避免过敏原、感染、创伤等诱因。
药物预防：使用C1-INH替代治疗或长效抗组胺药预防发作。
定期监测：定期监测血清C1-INH活性和症状发作情况。
四、总结
遗传性血管神经性水肿是一种罕见的疾病，主要表现为皮肤和皮下组织肿胀，严重时可累及呼吸道和胃肠道。治疗主要包括急性发作期的治疗和预防发作。患者应避免诱因，定期监测，及时治疗，以减少症状发作的频率和严重程度。