遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，由C1酯酶抑制剂基因缺陷导致C1酯酶抑制物活性降低或缺失所致。患者在遭受外界刺激后，会突然发生局限性、无痛性的皮下或黏膜下水肿，好发于四肢、头面部、生殖器和胃肠道等部位。
一、病因
为常染色体显性遗传，患者C1INH基因缺陷或无活性，导致C1酯酶抑制物功能部分或完全丧失，C4和C2分解代谢产物堆积，继而过敏毒素（C3a、C5a）产生失控，导致血管扩张、血管通透性增加。
二、治疗
1.急性发作期治疗
首选肾上腺素：立即肌内或皮下注射肾上腺素，可迅速缓解症状。
替代治疗：C1INH缺乏患者可补充C1INH替代治疗。
其他药物：如抗组胺药、糖皮质激素等，可用于缓解症状。
2.预防发作
避免诱因：避免创伤、感染、剧烈运动、情绪激动等诱因。
药物预防：在发作频繁的患者，可在预计发作前数小时或数天口服泼尼松或其他药物。
三、总结
遗传性血管神经性水肿是一种罕见的疾病，目前尚无特效治疗方法，主要通过补充C1INH替代治疗和避免诱因来预防发作。患者应在医生的指导下进行治疗，并定期复查。