遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，由C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因突变引起。患者血清C1-INH活性降低或缺失，导致过敏毒素C3a和C5a过度产生，继而引起血管扩张、渗透性增加，从而出现局限性或全身性水肿。
根据发病部位和症状的不同，可将遗传性血管神经性水肿分为以下两类：
1.皮肤型：最常见，多发生于创伤、感染、月经期或应用雌激素之后。主要表现为突然发生的局限性肿胀，好发于四肢、颜面、口唇、生殖器、手和足等部位。肿胀处皮肤紧张、发亮、瘙痒，可伴有疼痛、灼热感。通常持续数小时至数天不等，可自行消退，但可反复发作。
2.黏膜型：可累及喉部和呼吸道，导致呼吸困难、声音嘶哑、喘鸣等症状，严重者可窒息死亡；也可累及胃肠道，引起恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。
目前，遗传性血管神经性水肿尚无特效根治方法，主要治疗手段包括：
1.急性发作期治疗：首选药物为肾上腺素，能迅速缓解症状。也可使用抗组胺药、糖皮质激素等。
2.预防治疗：根据病情严重程度和发作频率，选择不同的预防治疗方案。常用药物包括C1-INH浓缩剂、长效雌激素、雄激素等。
3.其他治疗：对于频繁发作或严重影响生活质量的患者，可考虑使用免疫抑制剂、血浆置换等方法。
在日常生活中，患者应注意避免过敏原，如食物、药物、感染等；避免创伤和感染；注意保暖，避免剧烈运动和情绪激动等。同时，患者应随身携带肾上腺素等急救药物，以备不时之需。
总之，遗传性血管神经性水肿是一种严重的疾病，患者应在医生的指导下进行规范治疗，并注意日常生活管理，以减少发作的风险。