先天性巨结肠是一种多基因遗传性疾病，由于病变肠壁神经节细胞缺如或减少，肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。
先天性巨结肠的临床表现主要包括以下几个方面：
1.胎便排出延迟：常在生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。
2.腹胀：逐渐出现腹胀，严重时腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波。
3.呕吐：初生几天内常出现呕吐，吐出物为胃内容物，以后即有胆汁甚至粪样物。
4.便秘：多于生后2～3天开始出现，可持续数天甚至1周，以后逐渐排便，粪便量少，干燥，坚硬，呈颗粒状，不易排出。
5.营养不良：长期腹胀、便秘，可影响患儿食欲，导致营养不良、贫血、发育迟缓等。
先天性巨结肠的治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗：
1.保守治疗：适用于症状较轻的患儿，包括灌肠、扩肛等方法，以促进排便。
2.手术治疗：是先天性巨结肠的主要治疗方法，通过手术切除病变肠段，恢复肠道的正常功能。
总之，先天性巨结肠的临床表现主要为腹胀、呕吐、便秘等，严重影响患儿的生长发育。一旦发现患儿有上述症状，应及时就医，明确诊断，采取相应的治疗措施。