先天性巨结肠的临床表现主要包括以下几个方面：
1.胎便排出延迟：
出生后24小时内无胎便排出，或仅排出少量胎便。
部分患儿可在出生后2~3天内排出少量胎便，但之后会出现顽固性便秘。
2.腹胀：
逐渐出现腹胀，严重时可导致腹壁皮肤发亮、紧张。
腹胀通常在左下腹部较为明显。
3.呕吐：
部分患儿可出现呕吐，呕吐物为胃内容物或胆汁。
呕吐可能与便秘导致的肠道扩张有关。
4.便秘：
出生后数日至数周后出现顽固性便秘，排便困难。
患儿需要灌肠或使用开塞露等辅助排便。
5.营养不良：
长期便秘可导致患儿营养不良、发育迟缓。
患儿可能出现体重不增、身高增长缓慢等情况。
6.巨结肠：
腹部可触及腊肠样肿块，多位于左下腹。
肿块质地较硬，有时可触及扩张的肠管。
7.其他：
部分患儿可伴有小肠结肠炎、肠穿孔等并发症。
小肠结肠炎可导致发热、腹泻等症状；肠穿孔则可能引起腹膜炎。
需要注意的是，先天性巨结肠的临床表现可能因患儿个体差异而有所不同。一些轻症患儿可能仅表现为便秘，而无明显的腹胀等症状。对于怀疑有先天性巨结肠的患儿，应及时就医，进行相关检查，如钡剂灌肠造影等，以明确诊断。确诊后，应根据患儿的具体情况选择治疗方法，包括保守治疗和手术治疗等。