巨结肠主要临床表现为排便异常，新生儿期多表现为胎便排出延迟，正常新生儿大多在出生后24小时内排出胎便，而巨结肠患儿常超过48小时仍未排出胎便，还可能伴有腹胀。婴幼儿及儿童期则表现为便秘逐渐加重，需要借助开塞露等才能排便，同时腹部逐渐膨隆。
新生儿期表现
新生儿巨结肠出生后24 - 48小时内通常无胎便排出或仅有少量胎便排出，同时伴有腹胀，腹胀逐渐加重，影响新生儿进食和呼吸等。
婴幼儿期表现
婴幼儿巨结肠患儿便秘情况愈发明显，排便间隔时间延长，随着年龄增长，腹胀症状持续存在且可能逐渐加重，腹部可见肠型。
儿童期表现
儿童巨结肠主要表现为长期便秘，需依赖缓泻剂或灌肠才能排便，腹部明显膨隆，严重时可影响生长发育，导致身高、体重增长落后于同龄儿童。
特殊人群情况
对于新生儿，家长要密切观察胎便排出时间，若超过48小时未排，需及时就医；婴幼儿和儿童期要关注排便规律，出现便秘、腹胀等异常及时检查。女孩患巨结肠时表现与男孩无明显差异，但在护理和病情观察上要同等重视，确保及时发现和处理巨结肠相关问题，保障儿童健康成长。