一、临床表现初步评估
婴儿巨肠结常见初始表现为胎便排出延迟，正常新生儿多在出生后24小时内排出胎便，而患病婴儿可能延迟至48小时甚至更久仍未排出；同时可伴有进行性腹胀，腹部逐渐膨隆。但需注意，非巨肠结情况也可能出现类似排便延迟或腹胀，需结合进一步检查综合判断。
二、辅助检查排查
1.直肠指检：操作时可见患儿直肠壶腹部空虚，拔出手指后常诱发大量粪便及气体排出，腹胀随之缓解。但单纯直肠指检结果需结合其他检查，因部分非巨肠结原因也可能出现类似表现。
2.钡剂灌肠检查：影像学表现为痉挛段肠管狭窄，近端肠管扩张，两者间存在移行段。若肠道形态无此典型改变，则需考虑排除巨肠结可能。
3.肛门直肠测压：巨肠结患儿肛门直肠测压显示内括约肌压力增高，直肠壶腹部压力降低。若测压结果正常，有助于排除巨肠结相关神经肌肉功能异常导致的病变。
4.活检（直肠黏膜病理检查）：取直肠黏膜行HE染色病理检查，正常肠黏膜存在神经节细胞，而巨肠结患儿此处无神经节细胞。若活检显示有正常神经节细胞，则可基本排除婴儿巨肠结。
三、特殊人群考量
婴儿期特殊，需特别关注检查操作的安全性与耐受性。直肠指检、钡剂灌肠等检查需由专业医护人员轻柔操作，避免对婴儿造成额外损伤；活检操作虽为有创，但在严格无菌规范下进行，可最大程度保障婴儿安全。同时，需结合婴儿整体健康状况、既往病史等综合评估，若有其他基础疾病或特殊情况，检查与排除流程需个体化调整。