一、染色体主要检查什么
1.染色体数目异常
染色体数目与正常情况不同，常见的如唐氏综合征，患者21号染色体比正常人多一条，即21-三体。还有特纳综合征，女性患者缺少一条X染色体，表现为45，XO。染色体数目异常可导致多种先天性疾病，严重影响个体的生长发育、智力水平等。
2.染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位、易位等。缺失指染色体部分片段丢失，如猫叫综合征，是5号染色体短臂部分缺失，患儿会有特殊的猫叫样哭声等表现。重复是染色体某一片段出现多份。倒位是染色体某一片段断裂后倒转180°重新连接。易位是两条非同源染色体之间发生片段转移，相互易位较常见，这种结构异常可能影响基因的表达和调控，进而引发疾病或导致生育问题。
3.性染色体异常
除特纳综合征外，克氏综合征也是常见的性染色体异常疾病，患者染色体核型多为47，XXY，表现为男性睾丸发育不全等。此外，还有超雌综合征（47，XXX等）、XYY综合征等，这些性染色体异常会影响个体的性别发育及相关生理功能。
4.染色体多态性
指正常人群中存在的一些染色体微小变异，通常不引起明显的临床症状，但在某些情况下，如产前诊断、习惯性流产等排查时，需要关注其可能的影响。
二、染色体怎么检查
1.外周血染色体检查
采集外周静脉血，一般25ml。通过特殊的细胞培养技术，使血液中的淋巴细胞进行有丝分裂，然后用秋水仙素处理，使细胞分裂停止在中期，便于观察染色体形态。之后经过低渗、固定、制片、染色等步骤，在显微镜下观察染色体的数目、形态和结构，分析是否存在异常。这种方法是临床上最常用的染色体检查手段，适用于大多数人群，如怀疑有染色体病的个体、不孕不育夫妇、有家族遗传病史者等。
2.羊水穿刺染色体检查
一般在孕1622周进行。通过超声引导，用穿刺针经腹壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水。羊水中含有胎儿脱落的细胞，对这些细胞进行培养、染色等处理后，观察胎儿染色体情况。该检查可用于产前诊断胎儿是否患有染色体疾病，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。但它属于有创检查，有一定的流产、感染等风险。
3.绒毛穿刺染色体检查
通常在孕1013周进行。经阴道或腹部穿刺获取绒毛组织，绒毛细胞是胎儿的细胞，对其进行培养和染色体分析。可早期诊断胎儿染色体异常，但同样是有创检查，存在一定风险，如流产、感染、胎膜破裂等。
4.脐血穿刺染色体检查
一般在孕20周后进行。在超声引导下，经母体腹壁穿刺进入胎儿脐带血管，抽取脐血，检查胎儿染色体。主要用于产前诊断较晚发现胎儿异常或对之前检查结果存疑等情况，同样存在感染、出血、胎儿丢失等风险。
特殊人群提示：
1.孕妇
在进行羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺等有创染色体检查前，要充分了解检查的风险和必要性，与医生充分沟通。高龄孕妇（年龄≥35岁）、有染色体异常胎儿生育史、家族中有遗传病史等高危因素的孕妇，更应重视染色体检查。孕期要保持良好的生活方式，避免接触有害物质，如放射线、化学毒物等，以免影响胎儿染色体。
2.儿童
若儿童出现生长发育迟缓、智力发育异常、特殊面容等情况，应及时进行染色体检查。家长要积极配合医生检查，为孩子提供良好的生活环境，保证营养均衡，促进孩子健康成长。
3.老年人
老年人因身体机能下降，可能合并多种慢性疾病，在进行染色体检查时，需医生综合评估身体状况。若因怀疑肿瘤等疾病需检查染色体，应告知医生基础疾病情况，以便选择合适的检查方式和后续处理。
4.有特殊病史人群
对于有反复流产史、不孕不育史的夫妇，双方都应进行染色体检查。有自身免疫性疾病、恶性肿瘤等病史的人群，某些情况下也可能需要检查染色体，以排查染色体异常与疾病的关系，检查过程中要遵循医生的建议和指导。