唐氏筛查与无创DNA的主要区别在于检查目的、检查时间、准确率和适用人群等方面。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险的方法。唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周。唐氏筛查的准确率相对较低,大约为60%-70%。唐氏筛查主要适用于所有的孕妇,尤其是年龄超过35岁的孕妇、有唐氏综合征家族史的孕妇、产前筛查高风险的孕妇等。
无创DNA是一种通过采集孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(包括唐氏综合征)的风险的方法。无创DNA的准确率较高,大约为99%。无创DNA的最佳时间是孕12-22周。无创DNA主要适用于血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌证或不愿接受有创产前诊断的孕妇,以及唐筛高风险、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇、唐筛低风险但有其他高危因素的孕妇等。
总之,唐氏筛查和无创DNA都是产前筛查的重要方法,各有优缺点。孕妇应根据自己的年龄、孕周、病史等因素,以及医生的建议,选择合适的产前筛查方法。如果唐筛或无创DNA结果异常,应进一步进行产前诊断,如羊水穿刺、脐带血穿刺等,以明确胎儿是否患有染色体疾病。