新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，通过先进的实验室检测技术，对一些可能危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，从而早期发现、早期诊断、早期治疗，避免患儿重要脏器受到不可逆的损伤，保障儿童健康成长。
一、先天性甲状腺功能减低症
1.病因：先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
2.症状：
新生儿期症状：过期产、生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、吃奶差、哭声低且少、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙。
典型症状：特殊面容和体态，头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、颜面黏液水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外、腹胀、便秘。
神经、精神发育障碍：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍，如翻身、独坐、立、行走等均落后于正常儿，腱反射减弱或消失。
心血管系统功能低下：脉搏缓慢、心音低钝、心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等。
3.治疗：一旦明确诊断，应立即开始治疗，终身服用甲状腺素片，不能中断，否则前功尽弃。过早停药，患儿会出现智力和生长发育落后；过晚停药，会导致永久性的智力低下。
二、苯丙酮尿症
1.病因：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
2.症状：
新生儿期症状：常于3—6个月后逐渐出现症状，1岁时症状明显。
神经系统：智能发育落后最为突出，可有行为异常、多动、甚至癫痫发作。肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形、脑电图异常。
外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
其他：患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
3.治疗：一旦确诊，应尽早给予积极治疗，主要是饮食治疗，控制苯丙氨酸的摄入，饮食中应减少苯丙氨酸的摄入，添加苯丙氨酸的替代食品，如特制的奶粉或蛋白粉。同时，定期监测血苯丙氨酸浓度，以调整饮食治疗方案。
三、先天性肾上腺皮质增生症
1.病因：先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
2.症状：
男性化过早：生后1—2周可有乳房肿大，甚至分泌乳汁，部分患儿出生时即可有阴蒂肥大。
失盐：由于皮质醇合成不足，致血容量减少，醛固酮分泌减少，尿中排钠增多，可出现失盐危象，表现为发热、呕吐、腹泻、脱水、体重不增、拒食、血压下降、休克等。
女性假性两性畸形：女性患儿外生殖器男性化，大阴唇似阴囊，阴蒂增大似阴茎。
男性假性两性畸形：男性患儿外生殖器发育不良，阴茎短小，似女性。
3.治疗：一经确诊，应立即治疗，治疗方法主要是糖皮质激素替代疗法，根据不同的酶缺陷类型选择不同的糖皮质激素。
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
1.病因：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而容易破裂，引起溶血性贫血。
2.症状：
新生儿期黄疸：多于出生后24小时内出现黄疸，迅速加重，黄疸可遍及全身，皮肤黏膜明显黄染，胆红素脑病。
贫血：轻重不一，重者可出现面色苍白、全身衰竭、气促、心脏扩大、肝脾肿大等。
其他：部分患儿可出现酱油色尿、发热、腹痛、恶心、呕吐等症状。
3.治疗：
一般治疗：注意休息，避免感染，及时纠正酸中毒和电解质紊乱。
药物治疗：有贫血者可补充叶酸、维生素E，病情严重者可应用糖皮质激素。
输血治疗：贫血严重者可输注红细胞悬液。
以上是三种常见的新生儿疾病筛查病种，通过及时的筛查和治疗，可以有效避免这些疾病对新生儿健康的影响，保障新生儿的健康成长。