新生儿疾病筛查主要有两项,即苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)。具体如下:
1.苯丙酮尿症(PKU):PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸代谢异常,蓄积在血液和组织中,引起神经系统损害。患儿通常在出生后3-6个月后逐渐出现症状,如智力低下、头发发黄、皮肤白皙、湿疹等。如果能在新生儿期及时发现并治疗,患儿的智力和身体发育可以基本正常。
2.先天性甲状腺功能减退症(CH):CH是由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致的一种疾病。患儿的甲状腺激素分泌不足,会影响身体和智力的发育。如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓、生理功能异常等严重后果。
以上内容仅供参考,具体筛查项目可能因地区、医院等因素而有所不同。建议在新生儿出生后72小时后,充分哺乳6-8次后,由专业人员进行足跟采血,进行新生儿疾病筛查。
