目前我国新生儿疾病筛查主要有两项，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是导致儿童智力残疾和聋哑的主要原因之一。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，在出生数天后，可能出现拒食、呕吐、皮肤干燥、头发黄、尿有鼠尿味等症状。如果不及时治疗，患儿在3-6个月后会出现智力低下，头发由黑变黄，皮肤白，眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、常出现虹膜异色、虹膜震颤，还可能有湿疹。
这两种疾病如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免对宝宝的智力造成严重影响。因此，新生儿疾病筛查非常重要，家长们应该积极配合医生进行筛查。