新生儿疾病筛查一般有10项左右。不同地区可能会有细微差异，但常见的包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
苯丙酮尿症筛查
筛查目的： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，通过筛查可以早期发现患儿，以便及时采取饮食治疗等措施，避免智力发育落后。筛查时间： 一般在新生儿出生后3-7天内采血进行检测。筛查方法： 通常采用干血斑滤纸采血法，将血滴在滤纸上，送实验室检测血液中苯丙氨酸的浓度。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查意义： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，早期筛查可以早期干预，保证新生儿正常的生长发育和智力发育。检测指标： 主要检测血液中的促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。如果TSH升高，T4降低，就要考虑先天性甲状腺功能减低症。筛查时间： 同样在新生儿出生后3-7天内进行采血筛查。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
疾病影响： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，患儿食用蚕豆等氧化性物质后可能会发生溶血。筛查作用： 通过筛查可以发现患儿，在以后的生活中避免让患儿接触氧化性物质，预防溶血发生。筛查方式： 也是通过采集新生儿足跟血进行检测，检测红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性等相关指标。
其他常见筛查项目
听力筛查： 新生儿出生后3-5天会进行初筛，未通过者在42天内进行复筛，复筛仍未通过则在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行详细检查，听力筛查可以早期发现听力障碍的新生儿，及时进行干预，保障语言等发育。先天性肾上腺皮质增生症筛查： 也是通过采集新生儿血液，检测相关激素水平，早期发现先天性肾上腺皮质增生症，以便及时治疗，维持患儿体内激素平衡，保证正常生长发育。