唐氏筛查主要是评估胎儿患唐氏综合症的风险，唐氏综合症患儿通常有特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等症状。特殊面容表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小等；生长发育迟缓体现为身体发育速度比正常儿童慢；智力低下则是认知和学习能力明显低于同龄人。
一、特殊面容表现
1. 眼距宽
唐氏综合症患儿的眼睛之间的距离相对较宽，这是比较典型的外观特征之一。正常儿童的眼距有一定的正常范围，而唐氏儿眼距宽超出了这个正常范围，从面部外观上很容易观察到眼间距比正常孩子宽。
2. 鼻根低平
患儿的鼻根部比较扁平，没有正常儿童那种较为立体的鼻根形态。正常情况下，鼻根有一定的高度和弧度，而唐氏儿的鼻根低平使得面部整体看起来较为扁平。
3. 眼裂小
眼睛的长度相对较短，眼裂比正常孩子小。正常儿童的眼裂有合适的长度，能正常展现眼睛的形态，而唐氏儿眼裂小会让眼睛看起来比较狭长且短小。
二、生长发育迟缓情况
1. 身体发育速度慢
在身高、体重方面，唐氏综合症患儿的增长速度明显低于正常儿童。例如，正常儿童在相应年龄段身高体重会按照一定的规律增长，而唐氏儿可能在相同时间内身高体重的增长幅度远小于正常标准。在运动发育上，也会落后于正常儿童，比如正常孩子在一定月龄就能独立坐、爬、走等，唐氏儿可能相应月龄还不能完成这些动作发育。
2. 骨骼发育异常
骨骼的发育也存在问题，可能出现骨骼短小等情况。通过骨骼的X线检查等可以发现唐氏儿骨骼发育与正常儿童的差异，骨骼的生长和形态不符合正常的生长模式。
三、智力低下表现
1. 认知能力差
唐氏综合症患儿的认知水平明显低于正常儿童。在对事物的理解、记忆等方面都存在困难。比如在学习简单的数字、图形等认知内容时，比正常儿童需要更长的时间和更多的辅助才能掌握。
2. 学习能力弱
在学校学习环境中，唐氏儿的学习能力远远落后于正常同学。在接受知识、完成学习任务等方面都存在很大障碍，很难跟上正常的教学进度和学习要求。参考文献：
《儿科学》（第八版）
中华医学会《临床诊疗指南·小儿科学分册》
Q：唐氏综合症只能通过唐氏筛查发现吗？
A：不是，除了唐氏筛查，还可以通过羊水穿刺、无创产前基因检测等方法确诊，但唐氏筛查是初步的筛查手段。
Q：唐氏综合症患儿的特殊面容是一出生就很明显吗？
A：大部分唐氏综合症患儿一出生就可以观察到特殊面容的相关表现，但也有个别情况可能不太典型，但整体上出生时就有一定的特征。
Q：所有唐氏综合症患儿都会有明显的生长发育迟缓吗？
A：大多数唐氏综合症患儿会有生长发育迟缓的情况，但个体之间也存在一定差异，有的可能相对迟缓程度轻一些，但总体还是低于正常儿童的生长发育水平。
Q：智力低下的唐氏综合症患儿能进行康复训练改善吗？
A：可以通过康复训练等手段来帮助改善智力低下的状况，通过专业的康复训练可以在一定程度上提高患儿的认知等能力，但很难完全恢复到正常水平。
Q：唐氏筛查结果高危就一定是唐氏综合症患儿吗？
A：唐氏筛查结果高危只是提示胎儿患唐氏综合症的风险较高，但不是确诊，还需要进一步通过羊水穿刺等检查来确诊，因为唐氏筛查存在一定的假阳性率。
Q：孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高吗？
A：一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高，因为随着孕妇年龄增加，卵子发生染色体异常的几率会升高。
Q：唐氏综合症可以治愈吗？
A：目前唐氏综合症还不能完全治愈，主要是通过早期的干预训练等改善患儿的生活质量和部分能力。
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