唐氏筛查综合症是一种常见的胎儿染色体异常疾病，孕妇年龄、遗传因素、致畸物质等都可能会增加唐氏综合征的发病风险。以下是关于唐氏筛查综合症的一些常见问题解 答：
唐氏筛查综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐筛检查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
无创产前DNA检测：又称无创胎儿染色体非整倍体检测等。仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
羊水穿刺检查：是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。通过抽取羊水，对胎儿细胞进行培养，然后做细胞遗传学和分子遗传学检查。
年龄大于35岁的孕妇。
夫妇一方是染色体平衡易位携带者或倒位携带者。
孕妇曾生育过染色体病患儿或先天畸形儿。
产前筛查结果为高危人群。
夫妇一方有致畸物质接触史。
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。
产前筛查血清学标志物浓度测定：产前筛查血清学标志物浓度测定，可发现怀有先天愚型胎儿的高危孕妇，同时该项检查还可以发现神经管缺陷及多种其他先天畸形。
产前诊断：是唐氏综合征产前诊断的有效方法。包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺。
目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。