21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
以下是关于21三体综合征的一些常见问题解 答：
高龄孕妇（年龄≥35岁）。
唐氏筛查高危的孕妇。
夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
曾生育过21三体综合征患儿的孕妇。
产前B超检查怀疑胎儿可能为21三体综合征者。
唐氏筛查：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综合征的风险。
无创产前DNA检测：通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，利用新一代测序技术和生物信息学方法，对胎儿的染色体进行高通量测序，从而评估胎儿患21三体综合征等染色体疾病的风险。
羊水穿刺：在孕16-22周时，通过羊膜腔穿刺术，获取胎儿的羊水细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，以确诊胎儿是否患有21三体综合征或其他染色体异常。
唐氏筛查：如前文所述。
无创产前DNA检测：如前文所述。
羊水穿刺：如前文所述。
绒毛活检：在孕11-13+6周时，通过经阴道或经腹绒毛活检术，获取胎儿的绒毛组织，进行细胞培养和染色体核型分析，以确诊胎儿是否患有21三体综合征或其他染色体异常。
脐血穿刺：在孕22周后，通过脐静脉穿刺术，获取胎儿的脐血，进行细胞培养和染色体核型分析，以确诊胎儿是否患有21三体综合征或其他染色体异常。
目前尚无特效治疗方法，主要是针对患儿的具体情况进行综合治疗，包括康复训练、教育支持、心理辅导等，以提高患儿的生活质量和自理能力。
对于有严重畸形或其他并发症的患儿，可能需要进行手术治疗。
孕妇应避免高龄生育。
唐氏筛查高风险的孕妇应进一步进行产前诊断。
有染色体异常家族史的夫妇在备孕前应进行遗传咨询和染色体检查。
孕期应避免接触致畸物质，如放射线、化学毒物等。
总之，21三体综合征是一种严重的出生缺陷疾病，给家庭和社会带来了沉重的负担。通过产前筛查和诊断，可以早期发现和干预，从而减少患儿的出生。同时，加强对21三体综合征的宣传和教育，提高公众的认知水平，也是预防和减少患儿出生的重要措施之一。