21三体综合症又称唐氏综合症,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
需要注意的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但并不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,以确诊胎儿是否患唐氏综合症。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活完全不能自理,长期卧床,容易并发肺炎、褥疮等,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
每一个新生命的诞生都是令人喜悦的,但唐氏儿的出生却会给家庭带来沉重的负担。因此,做好唐氏筛查,是对家庭负责,也是对社会负责。
