孤独症主要表现为社交互动缺陷、沟通障碍、重复刻板行为等，通常在儿童早期就会逐渐显现。
社交互动缺陷
患儿在婴幼儿期就可能表现出对他人的呼唤缺少回应，缺乏与他人目光对视，难以融入同伴群体进行互动游戏等。比如在集体活动中，很少主动与其他孩子交流、分享。
沟通障碍
语言发展迟缓较为常见，可能说话较晚，即使会说话后，也可能存在语言运用异常，如语言缺乏情感交流、重复刻板地使用语言等。例如总是机械地重复他人说过的话，而不能根据情境进行正常的对话交流。
重复刻板行为
常出现重复性的动作，像拍手、摇晃身体、旋转物品等，还可能对物品的特定部分特别关注，有固定的生活 routines，如每天必须走相同的路线、吃相同的食物等。比如每天都要把玩具按照固定顺序摆放。
兴趣狭窄
对某些特定的事物或活动表现出过度强烈的兴趣，且兴趣范围非常狭窄。例如只痴迷于某个特定的玩具部件、某一种类型的交通工具等，对大多数正常儿童感兴趣的事物缺乏兴趣。
对于孤独症儿童，家庭和社会应给予更多的关注和支持，早期发现和干预对于改善预后至关重要。不同年龄阶段的患儿可能表现的侧重点有所不同，家长需要密切观察儿童的行为表现，一旦发现异常及时寻求专业帮助。同时，要为孤独症儿童营造包容的环境，帮助他们尽可能地融入社会生活，提升生活质量。