进行性肌营养不良主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩，通常在儿童期或青少年期开始出现症状，病情会随时间逐渐进展。
肌肉无力表现
患者早期可能出现行走困难，如跑跳、上下楼梯费力，随着病情发展，肌肉无力会累及更多肌群，导致翻身、坐起等动作也变得困难。
肌肉萎缩情况
可见肌肉逐渐萎缩，以四肢肌肉较为明显，如大腿肌肉、小腿肌肉等，外观上可观察到肌肉变细、变松软。
特殊体征呈现
部分患者会出现鸭步，即走路时臀部左右摇摆；还有可能出现翼状肩胛，表现为肩胛骨像翅膀一样突出于背部。
不同类型差异
杜氏肌营养不良症多见于男孩，病情进展较快，通常在12岁左右丧失行走能力；贝克型肌营养不良症相对进展缓慢，症状出现时间较晚，病情严重程度也相对较轻。
对心肺等器官影响
病情严重时，可能会影响心肺功能，出现呼吸困难、心脏受累等情况，如心肌受损导致心律失常等问题，严重威胁患者健康。