多囊肾病 - 疾病专科

致病原因

多囊肾病主要与遗传基因有关，多数是因遗传了父母的患病基因。

较少见的是自身基因突变致病，可能与环境因素有关，如辐射、化学毒物等。

发病机制

多囊肾病是由于基因异常，导致多囊蛋白、纤维囊蛋白表达异常，引起肾脏结构和功能异常，而出现广泛囊肿。

常染色体显性遗传多囊肾病

是由于PKD1和PKD2两个基因突变导致多囊蛋白表达异常引起。父母中有一人患病，子女患病的概率为50%。

常染色体隐性遗传多囊肾病

是PKHD1突变导致纤维囊蛋白表达异常致病。