多囊肾病 - 疾病专科

常染色体显性遗传多囊肾病

病程长，进展慢，多数病人在30岁以后出现临床症状。主要包括肾脏表现和肾外症状。

肾脏表现

背部或肋腹部疼痛：是最常见的早期症状之一，多为慢性疼痛。

腰腹部肿块：囊肿增多、增大，可在腹部摸到肿块（增大的肾脏）。

其他肾脏表现：高血压、蛋白尿、血尿。

肾外表现

其他部位囊肿：如肝、胰腺、脾、甲状腺、卵巢、附睾等部位的囊肿。

非囊肿表现：心脏瓣膜异常、结肠憩室和颅内动脉瘤等。

常染色体隐性遗传多囊肾病

此型病情严重，患儿常于出生后不久死于肾衰竭和呼吸功能不全。

极少数存活至儿童期或成年者，则有肾功能不全、高血压、肝硬化及门脉高压症等。

并发症

尿路感染

多为肾盂肾炎，可有发热、全身酸痛、恶心、呕吐、尿频、尿急、尿痛等。

尿路结石

尿路结石可有肾绞痛、血尿、尿痛等。

肾积水

囊肿较大，压迫肾盂可引起肾积水，可有肾绞痛、恶心、呕吐、血尿及肾区压痛等。

动脉瘤破裂出血

如腹主动脉瘤、胸主动脉瘤、脑动脉瘤等，破裂出血可引起急性大出血。

肾血管性高血压及肾衰竭

囊肿压迫肾实质，导致肾脏缺血，出现血压升高甚至肾衰竭，可有无尿、恶心、呕吐、水肿、贫血等。

男性不育

主要是由于精囊囊肿引起。

肝硬化

常染色体隐性遗传多囊肾病可引起肝脏损害，出现黄疸、食管-胃底曲张静脉破裂出血等。

其他

可导致儿童生长迟缓、贫血和肾性骨病等。