多囊肾病 - 疾病专科

诊断依据

医生需要根据病史、临床表现、实验室检查、影像学检查等确诊。

病史

有家族性多囊肾遗传病史、高血压史等。

临床表现

常染色体隐性遗传多囊肾病：出生时即表现为腹部膨隆，肝肾明显肿大，常有贫血，高血压，生长发育不良等。

常染色体显性遗传多囊肾病：多于30~50岁时出现腰痛，血尿，腹部肿块，高血压，肾功能不全等。

实验室检查

尿常规：早期无异常，中晚期尿中红细胞，白细胞升高，出现蛋白尿；尿比重和渗透压测值降低。

肾功能检查：肾功能异常，可见血清尿素氮、肌酐值升高，内生肌酐清除率下降。

肝功能检查：常染色体隐性遗传多囊肾病有肝功能异常，可见转氨酶、胆红素等指标异常。

影像学检查

超声检查

清晰显示双肾体积增大，并布满无数大小不等的液性暗区。

静脉尿路造影

可显示尿路通畅情况，有肾盂肾盏受压变形，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细呈弯曲状。

CT检查

肾脏外形呈开花样改变，有大量充满液体的薄壁囊肿，增强扫描时不增强。

基因分析

能明确异常基因及确定疾病类型，主要应用于临床表现不典型的病人及产前诊断。

诊断标准

多囊肾病的诊断标准分为主要标准和次要标准。

符合两项主要标准及一项次要标准可确诊；仅有第一项主要标准，无家族史需符合三项以上的次要标准，才能确诊。

主要标准

肾皮、髓质弥漫散布多个液性囊肿。

明确的多囊肾病家族史。

次要标准

多囊肝。

肾功能不全。

腹壁疝。

心脏瓣膜异常。

胰腺囊肿。

脑动脉瘤。

精囊囊肿。

鉴别诊断

多发单纯性肾囊肿

相同点：多发单纯性肾囊肿也会出现与多囊肾病相似的影像学检查结果。

不同点：多发单纯性肾囊肿无家族史，病灶无多囊肾病弥漫，高血压不多见。

获得性多囊肾病

相同点：获得性多囊肾也会出现与多囊肾病相似的影像学检查结果。

不同点：获得性多囊肾病无家族史，可有长期血液透析病史。

双侧肾积水

相同点：可有腰痛、腹部肿块等表现。

不同点：双侧肾积水无多囊肾病家族史，通过静脉肾盂造影、CT及磁共振检查可鉴别。