是由多种病因和发病机制引起骨髓造血功能衰竭的一类疾病
主要症状有贫血、出血和感染
病因未明,多数与化学药物、放射线、病毒感染等因素有关,遗传性原因罕见
需要病因治疗、支持疗法和促进骨髓造血功能恢复的综合措施进行治疗



金牌医生
内侧中
据统计,目前有一半以上的再障患者无法找到明确的发病原因。但大量临床观察与调查结果发现,再障的发生与下列因素有关。
主要为先天性再障,如范可尼贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征等,较罕见。
再生障碍性贫血患者可伴发阵发性睡眠性血红蛋白尿,后者表现为血管内溶血、静脉栓塞形成和骨髓造血衰竭三联症,是因位于X染色体的PIG-A基因突变所致。
同一家族出现2例及以上再生障碍性贫血者的情况十分少见。
为再障最常见的致病因素。
此类药物大剂量使用即可引起骨髓再生障碍。
烷化剂,如白消安、环磷酰胺、马法兰、氮芥等。
抗代谢药,如氟尿嘧啶、巯基嘌呤、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等。
细胞毒性抗生素,如柔红霉素、阿霉素、米托蒽醌等。
氯霉素、磺胺药、保泰松、苯巴比妥、阿司匹林、吲哚美辛、甲巯咪唑、卡比马唑、异烟肼等。
以苯及其衍生物最为常见,如油漆、塑料、染料、杀虫剂及皮革制品黏合剂等。
据报道,各型肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒(CMV)、登革热病毒、微小病毒B19、人类免疫缺陷病毒(HIV)等均可引起再障。
病毒性肝炎与再障的关系较明确,主要与丙型病毒性肝炎有关,其次是乙型病毒性肝炎,又称为病毒性肝炎相关性再障,预后较差。
长期接触各种电离辐射,如X射线、γ射线及其他放射性物质。
大剂量照射可导致持续性、致死性骨髓抑制。
长期接触小剂量外部照射,如放射科医师或体内留置镭或钍的患者可发生慢性再障。
目前妊娠与再障发生的因果关系并不明确。
有文献报告,妇女妊娠期发生再障,当人工终止妊娠或分娩后再障可缓解,再次妊娠再障复发。
原有再障病史的患者,怀孕后再障常可加重,多数不会随妊娠终止而缓解,可继续进展。
再障可继发于胸腺瘤、系统性红斑狼疮和类风湿关节炎等免疫性疾病。
泰国有研究报道,饮用未煮沸的水、接触某些动物(如鹅和鸭子)及动物粪便等,可使再障发生风险增高。
再障尚可继发于慢性肾功能衰竭、严重的甲状腺或垂体功能减退症等。
再障发病机制极为复杂,目前认为与以下几方面有关。
大量实验研究表明,再障者骨髓中造血干细胞数量明显减少,细胞集落形成能力显著降低。
部分再障者有单克隆造血证据,且可向骨髓增生异常综合征甚至白血病转化。
造血微环境包括骨髓基质细胞及其分泌的细胞因子等。再障者骨髓活检除发现造血细胞减少外,还有骨髓“脂肪化”,静脉窦壁水肿、出血,毛细血管坏死。
部分再障者的骨髓基质细胞体外培养生长不良,分泌的各类造血调控因子明显异常。
出现骨髓基质细胞受损的再障,接受造血干细胞移植不易成功。
再障者的外周血及骨髓淋巴细胞比例增高,T细胞亚群失衡、T淋巴细胞异常活化、功能亢进。
T细胞分泌的造血负调控因子(IFN-γ、TNF)明显增多,髓系细胞凋亡亢进。
接受免疫抑制治疗对多数再障者有效。
部分再障者HLA-DR2(DRB1*1501)过度表达,可能造成抗原递呈异常,并表现出对环孢素的耐药性。
细胞因子基因的多态性也可能与免疫反应亢进有关,是再障发生的危险因素。
药物使用不当,多见于剂量因素和药物过敏反应。
感染肝炎病毒,尤其是丙肝和乙肝。
接触化学毒物,如从事染料、油漆、胶水、涂料、树脂、家具、鞋业、皮革加工、制药、农药、化肥等作业。
接触放射性物质,如核相关研究人员、放射科医生或接受放疗的人。
患有免疫缺陷性疾病。
患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾衰竭、甲状腺功能减退症、垂体功能减退症等疾病。



