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金牌医生
内侧中
是由多种病因和发病机制引起骨髓造血功能衰竭的一类疾病
主要症状有贫血、出血和感染
病因未明，多数与化学药物、放射线、病毒感染等因素有关，遗传性原因罕见
需要病因治疗、支持疗法和促进骨髓造血功能恢复的综合措施进行治疗
金牌医生
内侧中
年龄与性别。
家族史、职业史。
疾病及就诊前6个月内服用药物史。
贫血症状：头晕、头痛、乏力、心悸、食欲不振等症状。
出血症状：月经量增多、经期不规律、血尿、大便带血、肢体运动障碍、喷射性呕吐等。
感染症状：咳嗽、咯痰、发热等。
医生会观察就诊者睑结膜、甲床、口唇黏膜是否苍白、神情是否倦怠等。
检查是否有皮肤瘀斑或出血点、牙龈或眼部结膜出血等。
触诊肝脾的界限、是否有胆石症、下肢有无水肿等。
听诊呼吸音和心律，辨别是否有杂音等。
呈全血细胞减少，少数病例早期仅出现一系或两系细胞减少。
贫血属正常细胞正色素性，但大细胞性者并非少见。
红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。
网织红细胞绝对值和比例显著减少，中性粒细胞低于0.5×10⁹/L，血小板低于20×10⁹/L。
血细胞分类见淋巴细胞比例明显增高。
骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）和脂肪细胞增多，一般在50%以上。
骨髓多部位增生减低或重度减低，粒系、红系、巨核系三系血细胞缺乏，尤其是巨核细胞和幼红细胞。
非造血细胞增多，尤其淋巴细胞增多。
慢性型再障不同部位穿刺所得骨髓象可不一致，可从增生不良到增生活跃，但至少有一个部位增生不良；如增生良好，晚幼红细胞（炭核）比例常增多，其核不规则分叶状，呈现脱核障碍，但巨核细胞明显减少。
可见红骨髓显著减少，而脂肪组织增多，非造血细胞分布在间质中。
主要包括外周血和骨髓细胞生物学及免疫学相关的检查，主要包括：
CD4⁺细胞：CD8⁺细胞比值减低。
Th1∶Th2型细胞比值增高。
血清IL-2、IFN-γ、TNF的水平增高。
骨髓细胞染色体核型正常，骨髓铁染色示贮铁增多。
溶血检查阴性。
肝功能检查。
病毒学检测，包括甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、EB病毒、人免疫缺陷病毒（HIV）和巨细胞病毒（CMV）等。
维生素B₁₂和叶酸含量。
铁代谢。
自身抗体检测。
怀疑感染时，需行X线检查。
触及腹部肿块者，需要通过超声进行鉴别。
可以帮助鉴别再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征。
有助于排除骨髓增生异常综合征、低增生性白血病等血液肿瘤性疾病。
排除其他原因造成的造血异常。
儿童和35岁以下就诊者应常规检测以排除范可尼贫血。
相同点：全血细胞减少。
不同点：
典型PNH患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。PNH患者出血和感染均较少、较轻。
网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显。
含铁血黄素尿试验（Ruos）可阳性，酸化血清溶血试验（Ham）和蛇毒试验（CoF）多阳性。
红细胞微量补体敏感试验可检出PNH红细胞，N-ALP减少，血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。
流式细胞术检测PNH克隆(CD55、CD59、Flaer)，能快速、准确地进行鉴别诊断。
相同点：造血异常。
不同点：
MDS以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞和单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。
骨髓增生多活跃，有两系或三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核质发育不平衡，可见核异常或分叶过多。
巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，免疫组化染色显示有核红细胞糖原（PAS）阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。
可进一步骨髓活检，白血病祖细胞培养（CFU-L）、免疫分型、染色体和白血病基因等检查进行鉴别诊断。
相同点：常由感染和药物引起，儿童与营养不良有关；起病多伴高热，贫血重，进展快。
不同点：
贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻。
骨髓增生多活跃，两系或三系减少，但以红系减少为著，片尾可见巨大原始红细胞。
呈自限性，不需特殊治疗，2～6周可恢复。
血清铜显著增高，红细胞铜减低。
相同点：贫血。
不同点：外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞；骨髓穿刺可多次干抽，骨髓活检显示胶原纤维和（或）网状纤维明显增生。
相同点：肝、脾和淋巴结肿大，外周血全血细胞减少，骨髓增生减低。
不同点：AL血象及多部位骨髓象，可发现原始粒、单或原始淋巴细胞明显增多；骨髓活检、免疫分型、基因和染色体检查有助于明确诊断。
相同点：高热；进行性衰竭；肝、脾和淋巴结肿大；黄疸和出血较重；部分有外周血全血细胞明显减少，骨髓细胞增生减低。
不同点：仔细查体、多部位骨髓检查和淋巴细胞免疫表型检测，以及免疫球蛋白重链基因重排/T细胞受体基因重排检测有助于进一步诊断，病理组织学检查可明确诊断。
