LGMD是一种遗传病,若有明确的家族史,可以通过遗传咨询、产前诊断等方式预防。
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本病多因基因突变所致,为常染色体隐性或显性遗传,散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷,出现不同程度的发育障碍。