肢带型肌营养不良 - 疾病专科

患者出现缓慢进展的四肢近端无力、血清肌酸激酶升高和肌电图呈肌源性损害，进行肌肉活检可确定为肌营养不良。不同LGMD亚型的诊断主要依靠骨骼肌的免疫组织化学或免疫荧光染色确定是何种蛋白脱失，部分类型可以进行基因检查，肌肉活检加基因检查基本可以使部分LGMD明确类型。不同类型的LGMD应在基因检查后进行组织病理学检查，以确定蛋白缺陷的程度。