LGMD是一种遗传病,若有明确的家族史,可以通过遗传咨询、产前诊断等方式预防。
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1.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平明显增高。
2.肌电图
肌电图显示患者呈肌源性损害,个别类型患者呈神经源性损害。
3.磁共振成像(MRI)
肌肉MRI可以协助确定肌肉病变的分布特点。
4.肌活检
肌活检可以发现肌纤维出现肌营养不良的病理改变,不同类型的肢带型肌营养不良可以通过肌肉活检组织免疫组化学染色及蛋白质印迹法检测明确缺陷蛋白。
5.基因检查
可以协助本病的诊断。