LGMD是一种遗传病,若有明确的家族史,可以通过遗传咨询、产前诊断等方式预防。



金牌医生
内侧中
1.抗肌萎缩蛋白病
抗肌萎缩蛋白病患者发病后出现四肢近端无力,其中进行性假肥大性肌营养不良存在腓肠肌肥大,基因检查可以发现DMD基因突变。肌肉活检发现肌纤维膜出现抗肌萎缩蛋白缺失可以明确诊断。
2.多发性肌炎
多发性肌炎一般发病比较急,出现四肢近端无力,肌酸激酶增高。肌肉活检可以发现肌纤维坏死和炎性细胞浸润,肌纤维肥大不明显,也无明显的间质增生。
3.肌原纤维肌病
肌原纤维肌病出现四肢近端或远端无力,多伴心脏损害或周围神经病,血清肌酸激酶轻度增加,肌肉病理检查可以发现肌纤维内出现异常蛋白沉积,肌纤维膜无蛋白的脱失。



