空腹血氨浓度正常，尿乳清酸增高，血浆赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸轻度降低，但尿中排出增加，尤其是赖氨酸。血浆丙氨酸、谷氨酸、丝氨酸、甘氨酸和瓜氨酸一般增加，这些异常可继发于高氨血症。可有轻度贫血、铁蛋白增高、乳酸脱氢酶增高，甲状腺结合球蛋白可增高。